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唐氏综合征线粒体D-loop区甲基化与拷贝数分析：揭示先天性心脏病无 ...

本研究针对唐氏综合征(DS)患者线粒体功能障碍机制，首次在59对年龄性别匹配的DS与对照人群外周血DNA中开展线粒体D-loop区甲基化与mtDNA拷贝数系统性分析。通过MS-HRM和qPCR技术发现，DS患者D-loop甲基化模式(1.3% vs 4.0%, p=0.28)和mtDNA拷贝数(148.8 vs 128.3, p=0.22)均无显著 ...