本研究针对全球性染色体发育异常(DSDs)流行病学数据匮乏的现状，研究人员基于GBD 2021数据库，采用贝叶斯年龄-时期-队列模型和健康不平等指数，系统分析了克兰费尔特综合征(KS)和特纳综合征(TS)的疾病负担演变规律。结果显示：2021年KS年龄标化患病率(ASPR 29.68 ...

来自中国的研究人员针对MYRF基因突变在性发育障碍（DSDs）中的临床表型拓展问题开展研究，通过全外显子测序在一例46,XX原发闭经患者中发现新型MYRF杂合变异c.1468C>G，证实其导致苗勒管衍生器官及卵巢发育不全，首次将MYRF确立为46,XX DSDs的致病基因，为CUDL综合 ...