本研究针对结构变异检测的技术瓶颈，创新性地比较了纳米孔测序（Nanopore Sequencing）与杂交SNP微阵列（hybrid-SNP microarray）在人类基因组拷贝数变异（CNV）检测中的性能。研究人员通过对两种白血病细胞系（EOL-1和697）的低深度测序（11-13X）分析，发现纳米孔测序 ...

染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）：又名“分子核型分析”，在全基因组水平扫描，检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant，CNV)， 尤其是对于检测基因组微缺失、微重复等基因组失衡异常等方面具有突出优势。 检测范围：三倍体、单倍体 ...

近年来，基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失 ...

染色体芯片分析技术（CMA）又称为“分子核型分析”，是一种高分辨率全基因组拷贝数变异分析技术。与传统的染色体分析检测技术相比，该技术具有不需培养、实验过程短、中等自动化、高分辨率的特点。根据不同芯片类型，最高分辨率可检出高达1kb的基因组 ...

胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome ...

Lei Wang 1, 2,*, Mingyue Wen 2,*, Xuetao Cao 1, 2, 3,† 1 National Key Laboratory of Medicinal Chemical Biology, College of Life Science, Nankai University, Tianjin 300071, China. 2 National Key ...