本研究针对结构变异检测的技术瓶颈，创新性地比较了纳米孔测序（Nanopore Sequencing）与杂交SNP微阵列（hybrid-SNP microarray）在人类基因组拷贝数变异（CNV）检测中的性能。研究人员通过对两种白血病细胞系（EOL-1和697）的低深度测序（11-13X）分析，发现纳米孔测序 ...

为探究产前诊断为平衡染色体重排（BCRs）患儿的表型差异，研究人员利用 SVseq 技术分析 5 例 BCRs 患儿的结构变异（SVs）及致病性。发现 2 例为 BCRs，3 例为复杂染色体重排（CCRs），仅 1 例因 CYLD 基因破坏出现异常表型。该研究凸显 SVseq 检测优势及 BCRs 产前评估 ...

染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）：又名“分子核型分析”，在全基因组水平扫描，检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant，CNV)， 尤其是对于检测基因组微缺失、微重复等基因组失衡异常等方面具有突出优势。 检测范围：三倍体、单倍体 ...

数字是我们日常生活中每天都会遇到的存在。英语表达中，数字经常和“No.”一起出现。但是关于这个“No.”是怎么来的，很多小伙伴并不了解。 有的小伙伴会误以为“No.”是“Number”的缩写，所以可以用来表示数字。但是为什么是“No.”而不是“Nu.”呢？

【摘要】目的 探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic,MCDA）双胎之一胎先天性心脏病（简称“先心病”）产前诊断。方法 2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对，每对胎儿分别行羊膜腔穿刺，羊水标本 ...

染色体异常，特别是致病性染色体拷贝数变异 (pathogenic Copy Number Variations, pCNVs) 是导致出生缺陷的重要原因，或伴随智力异常 ...